Синдром Фелан-МакДермид  (СФМ) – один из наследственных синдромов, сопровождающихся аутизмом. Причина этого синдрома — наличие микроделеции на хромосоме 22q13 или мутации в гене SHANK3, локализованном в том же регионе.

     В самостоятельную нозологическую форму он был выделен после того, как Кэти Фелан и Хизер МакДермид с соавторами в 2001 году опубликовали статью с описанием клинико-генетических характеристик 37 наблюдавшихся ими пациентов и 24 больных, представленных в литературе.

Читать далее →

По мнению известных американских нейрофизиологов супругов Джиббс : «Одна минута записи ЭЭГ во время сна может рассказать об эпилептическом процессе больше, чем целый час записи ЭЭГ бодрствующего мозга».

Видео-ЭЭГ мониторинг — это длительная одновременная регистрация ЭЭГ и видео пациента с использованием дополнительного электрокардиографического электрода. Длительность исследования составляет около 3 часов.

Видео ЭЭГ-мониторинг – один из обязательных методов диагностики при подозрении на наличие эпилепсии. Исследование особенно актуально для диагностики детей, поскольку в раннем возрасте эпилептические приступы проявляются по-разному и зафиксировать их непросто.

В ходе исследования проводятся функциональные пробы, оценивается ЭЭГ активного и пассивного бодрствования, сна, наличие и количественная оценка межприступной эпилептиформной активности во сне и бодрствовании.

ПОКАЗАНИЯ К ПРИМЕНЕНИЮ ВИДЕОМОНИТОРИНГА ЭЭГ

Исследование назначается при наличии клинически сложных видах приступов, в тех случаях, когда обычная ЭЭГ (электроэнцефалография) не позволяет сделать однозначные выводы и поставить диагноз. Кроме того, есть судорожные состояния, которые не являются эпилептическими. Хотя они и напоминают приступы эпилепсии, но все же имеют психогенную природу.

Видео-ЭЭГ мониторинг назначается для:

• • Дифференциальной диагностики пароксизмальных состояний – эпилептические или неэпилептические (синкопы, панические атаки, психогенные приступы, тики, парасомнии – сноговорение, снохождение и др.)
  • Уточнения типа эпилептических приступов (генерализованные, фокальные)
  • Определения формы эпилепсии (синдром)
  • Прехирургического обследования пациентов с симптоматическими и фармакорезистентными формами эпилепсии, локализации эпилептогенной зоны
  • Контроля эффективности противоэпилептической терапии

• Решения вопроса о возможности отмены приема антиэпилептических препаратов при достижении клинической ремиссии

 ПРОВЕДЕНИЕ ВИДЕОМОНИТОРИНГА ЭЭГ

Исследование проводится в специально оборудованном помещении, состоящем из двух комнат: для пациента и для сотрудника. Голова пациента должна быть чистой. На голову пациента одевается специальная шапочка со встроенными электродами, под электроды наносится специальный гипоаллергенный проводящий гель. Размер шапочки подбирается в зависимости от окружности головы пациента. Шапочка фиксируется дополнительными грудными креплениями во избежание смещения электродов. Шапочка находится на голове пациента в течении всей записи.

В  процессе исследования ребенок должен обязательно поспать, для этого необходимо не давать ребенку спать до начала исследования, так, чтобы он испытывал недостаток сна и чувствовал усталость.

До сна в течении бодрствования проводятся функциональные пробы. В качестве функциональных нагрузок применяют ритмическую фотостимуляцию (направление света с различными частотами вспышек на глаза), открывание и закрывание глаз по команде, гипервентиляционную нагрузку (глубокое дыхание в течение 2-3 минут).

Затем пациенту предлагают принять удобную позу для сна и начать засыпать. Запись проводится до тех пор, пока ребенок не проснется. Все это время одновременно работает камера видеонаблюдения.

Таким образом, благодаря видеомониторингу ЭЭГ врачи получают информацию:

• Какова природа приступов – эпилептическая или неэпилептическая? (какую болезнь лечить, дифференциальный диагноз пароксизмальных состояний)
• Каков тип приступов – генерализованные, фокальные, другие специфические особенности?
• Какая форма эпилепсии, эпилептический синдром? (как правильно лечить, какие препараты)

• Какая локализация приступов?

  Автор: Тышкевич Е.М., врач функциональной диагностики.

Мигрень — хроническое заболевание головного мозга,  ни рентген,  ни КТ–не подтвердят этот диагноз. Это дисфункция ствола мозга,  проявляющееся периодически повторяющимися стереотипичными приступами интенсивной головной боли,  чаще пульсирующего характера,  локализующейся преимущественно в одной половине головы,  в лобно-височной,  реже — в глазничной области,  усиливающейся при обычной физической активности. Головные боли часто сопровождаются рвотой на высоте приступа,  после которой приходит облегчение; одновременно фото-,  фонофобией. Длительность приступов от 4 до 72 часов,  полное восстановление после сна,  который обычно следует после приступа.

У детей младшего возраста мигренозные боли часто имеют двусторонний характер; односторонний паттерн боли,  свойственный взрослым,  обычно появляется в подростковом или юношеском возрасте. Читать далее →

Коммуникация – это способ общения и передачи информации от человека к человеку в виде устных и письменных сообщений, языка телодвижений и параметров речи. Читать далее →

Рентгенологическое исследование является ведущим в диагностике дисплазий, подвывихов, вывихов и другой патологии тазобедренных суставов в связи с наглядностью, доступностью и «относительной» простотой при производстве снимка.

Рентгенограммы выполняются в положении пациента лежа на столе рентгенаппарата. Для правильной диагностики крайне важна правильность (симметричность) укладки ребенка, т.к. на снимке врач оценивает наличие, положение, соотношение костей в суставах, измеряет углы в градусах, размеры и расстояния в миллиметрах, поэтому любое смещение или разворот пациента может привести к диагностическим ошибкам, а как следствие — к неадекватному лечении.

Квалификация врача-рентгенолога и его знание нормальной рентгенанатомии у детей разных возрастных категорий не менее важны, чем правильная укладка пациента. Наличие сколиоза поясничного отдела позвоночника приводит к деформации и развороту таза, что так же отражается на рентгенограмме нарушением соотношения костей и приводит к неправильной оценке нормы или патологии, и, как, следствие, к пропущенной патологии или гипердиагностике.

Рентгенанатомия тазобедренного сустава вариабильна в зависимости от возраста. И чем моложе ребенок, тем больше этих особенностей.

Сустав состоит из вертлужной впадины, образуемой подвздошной, седалищной и лобковой костями и верхних отделов бедренной кости. У грудничков и детей младшего возраста многие косточки состоят из хрящевой ткани, которая на снимках не видна. Их визуализация начинается только по мере окостенения хрящевых зачатков костей.

Диагностика патологии на рентгенограмме очень сложа в связи с тем, что у каждой возрастной категории своя рентгенологическая норма, например, отсутствие ядер окостенения головок бедер у детей в возрасте до полугода — вариант нормы, а у детей старше года — признак эпифизарной дисплазии бедра, плоская крыша вертлужной впадины подвздошной кости у детей до года – норма, у более старшего возраста – признак дисплазии крыши,  шеечно-диафизарный угол у детей до года 142 град. – норма, а у подростка — признак вальгусной деформации, и, наоборот, 125 град. у  маленького ребенка — признак варусной деформации, а у взрослого — норма, небольшое смещение т.н. линии Шентона у грудничков не является патологией,  а у более старших детей — признак нестабильности, значительное ее смещение — подвывиха или вывиха бедра.

Вовремя не диагностированная дисплазия сустава чревата осложнением в дальнейшем в виде подвывиха или полного вывиха бедра.

В возрасте около года ребенок начинает ходить, т.е. появляется вертикальная нагрузка на сустав. При недиагностированной и нелеченой дисплазии головка бедра начинает выходить из полости вертлужной впадины вплоть до полного вывиха, и, как правило, здесь показано только оперативное вмешательство. Гипердиагностика дисплазий ведет к необоснованному назначению ортопедических средств реабилитации, ведущих к ограничению движения в суставах, что может привести к гипотрофии мышц и задержке моторного и нервнопсихического развития.

Чтобы понимать, что такое ЭЭГ, необходимо помнить об электрической активности тканей и клеток головного мозга. Результат ЭЭГ – это кривая, которая строится специальным прибором (электроэнцефалографом) на основании регистрации колебаний мозговых электрических импульсов.

Определение активности клеток головного мозга необходимо для оценки функционального состояния нервной системы, то есть насколько гармонично и правильно головной мозг осуществляет контроль всех жизненно важных систем и высшей нервной деятельности. Определяется также согласованность и взаимодействие различных структур – на основании определенных ритмов. В различные периоды активности или, наоборот, отдыха, эти ритмы изменяются.

Кому назначается энцефалограмма :

ЭЭГ у детей любого возраста производится по назначению детского невролога. Родителям необходимо обратиться за помощью к этому специалисту и провести такое исследование, если у ребенка отмечаются:

— повторяющиеся неоднократно обморочные состояния;

— необъяснимые приступы, когда ребенок перестает реагировать на окружающих, как будто замирает в пространстве;

— состояние после перенесенной черепно-мозговой травмы;

— более старший ребенок (школьник) описывает странные эмоции и ощущения.

Невролог назначит ЭЭГ, если у ребенка в любом возрасте диагностированы:

— судороги неясного происхождения;

— эпилепсия (для оценки повреждения мозговых структур, эффективности специфической терапии и возможности ее отмены);

— стойкие нарушения сна (лунатизм и другие);

— имеется подозрение на опухолевое образование;

— черепно-мозговая травма (для оценки выраженности имеющихся повреждений и их динамики под влиянием лечения);

— нарушения мозгового кровообращения в ранний период;

— воспалительные процессы головного мозга (менингит, арахноидит и менингоэнцефалит любой этиологии);

— перинатальная патология, особенно гидроцефалия (у новорожденных и детей ясельного возраста);

— детский церебральный паралич и другие паралитические синдромы;

— аутизм;

— разнообразные, невыясненной природы варианты задержки психического и физического развития;

— энурез,

— заикание.

     В настоящее время, вне зависимости от возраста ребенка, абсолютных противопоказаний к этому  диагностическому исследованию не существует. Если ребенок страдает выраженным психическим расстройством, то возможна медикаментозная кратковременная седация, проводимая детским анестезиологам на период проведения ЭЭГ.

    Во время ЭЭГ ребенок лежит на кушетке или сидит в кресле. Родители при необходимости обеспечивают неподвижность ребенка (чтобы не было помех), удерживая его или отвлекая игрушкой. Электроды на поверхности головы закрепляются путем одевания шапочки-шлема, при длительной записи они дополнительно фиксируются клеем.

Существует несколько вариантов ЭЭГ:

— рутинный – в течение нескольких минут (от 10 до получаса) фиксируются биопотенциалы головного мозга; дополнительно производятся так называемые провокации – воздействие яркого света, глубокое дыхание;

— длительный с учетом дневного сна;

— длительный в течение всего периода ночного сна;

— с лишением ночного сна – у детей используется очень редко, только в случае крайней необходимости.

Какой именно вариант ЭЭГ необходим в каждом конкретном случае – решает доктор. Проведение электроэнцефалографии у новорожденных и детей первого года жизни требует особой подготовки, т.к. связано с определенными сложностями. Чтобы исследование оказалось максимально информативным, важно соблюдать несколько правил.

Смените памперс и накормите ребенка непосредственно перед процедурой — это поможет младенцу быть спокойнее.

ЭЭГ проводят в состоянии покоя, обычно в период дневного, реже — ночного сна. На голову маленькому пациенту надевают сеточку, с помощью которой крепят электроды к нужным точкам либо шлем со встроенными электродами, подобранный по размеру головы ребенка.

 Датчики усиливают поступающие сигналы и по проводам передают их в специальный прибор — электроэнцефалограф. После обработки информация выводится на печать в виде кривой.

Правильно проведенная электроэнцефалография отличается высокой информативностью. Однако если остаются сомнительные моменты, врач-невролог может направить на исследование повторно. Процедура полностью безопасна, поэтому назначать ее можно столько раз, сколько необходимо для постановки точного диагноза.

Квалифицированные специалисты нашего центра выполняют ЭЭГ новорожденных, детей дошкольного и школьного возраста на высоком профессиональном уровне. Диагностические кабинеты оснащены современным оборудованием, расшифровку результатов проводят опытные врачи.

Задержка развития – одно из самых распространенных состояний, с которым встречаются детские неврологи. В этих случаях необходимо решить два важных вопроса: общая или частичная задержка развития (касающаяся только определенной сферы) имеет место и сочетается ли она с регрессом, т.е. с утратой ранее приобретенных навыков?

Дифференциальный диагноз задержки речевого развития включает: снижение слуха, инфантильный аутизм, пседобульбарный паралич, церебральные мальформации, хромосомные аномалии, внутриутробные инфекции, перинатальную патологию, энцефалопатию и тяжелую социальную депривацию ребенка. Иногда причины такой задержки устанавливаются достаточно поздно.

Известно, что нормально развивающимся детям свойственна хорошая способность к овладению языком. На 1-м месяце жизни ребенок начинает осваивать гласные звуки, в 6 мес младенец пытается произность согласные (обычно М, Д и Б). Первые попытки произнесения гласных и согласных звуков в этом возрасте происходит автоматически и иногда наблюдается даже у глухих детей. В последующие месяцы ребенок имитирует различные звуки речи и к одному году осмысленного произносит слова «мама» и «папа». Импрессивная речь развивается быстрее, чем экспрессивная, поскольку сначала необходима ее расшифровка, а уже затем ее оформление. К двум годам дети способны составлять предложения из двух и более слов, понимают более 250 слов и выполняют многие словесные команды.

Нарушение слуха представляет  собой наиболее распространенную причину изолированной задержки речевого развития. Даже нерезко выраженное и постепенно развивающееся снижение слуха может привести к задержке речевого развития. Выпадение восприятия высокочастотных тонов не позволяет четко различать многие согласные звуки, дети же не располагают достаточным собственным опытом, чтобы понять недостающие звуки.  У более старших детей при снижении слуха может обнаруживается невнимательность и слабая школьная успеваемость.

Снижение слуха в возрасте до 2-3 лет часто приводит к задержке не только речевого развития, но и оказывает неблагоприятное воздействие на интеллектуальное  и психомоторное развитие ребенка, что затрудняет его общение с окружающими и изолирует от общества.

Современная клиническая аудиология накопила большое число методов исследования слуха, которые с успехом могут применяться на практике, способствуя ранней и качественной диагностике тугоухости. Значительные трудности возникают при выявлении тугоухости и глухоты у детей раннего возраста.

Наиболее приемлемым для диагностических целей в этом случае является регистрация коротколатентных слуховых (стволовых) вызванных потенциалов (КСВП), поскольку именно эти потенциалы характеризуются наибольшей устойчивостью, повторяемостью регистрируемых параметров. Эти потенциалы отражают функциональное состояние различных образований слухового анализатора. Использование этого метода дает возможность определения значений слуховых порогов в любом возрасте и независимо от степени психического развития ребенка. Амплитуда и латентные периоды потенциалов КСВП мало зависят от фактора внимания и даже от того, находится обследуемый в состоянии бодрствования, естественного или медикаментозного сна.

Клинические рекомендации национальной ассоциации оториноларингологов «Сенсоневральная тугоухость у детей» свидетельствуют о том, что проведение регистрации КСВП имеет уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств I), в отличии от проведения поведенческой аудиометрии, аудиометрии с визуальным подкреплением или игровой аудиометрии, которые имеют уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств IV).

Таким образом, регистрация КСВП является основным методом, подтверждающим нарушение слуховой функции у детей раннего возраста. Исследование проводится у детей раннего возраста в состоянии естественного сна. Допустимо проведение исследования под медикаментозной седацией в учреждениях, оснащенных реанимационной службой. У детей старших возрастных групп возможна регистрация КСВП в спокойном бодрствующем состоянии.

Определение порогов КСВП в каждом ухе выполняется посредством стимуляции щелчками. Пороги определяются шагом не более 10 Дб. При наличии показаний в некоторых случаях проводится анализ морфологии КСВП, а также оценка абсолютных и межпиковых латентных периодов в ответ на высокие уровни стимуляции.

Ребенок может рассматриваться как кандидат на слухопротезирование, если у него определяется стойкое повышение порогов слышимости в одном или обоих ушах свыше 40 дБ ПС. Проведение операции кохлеарной имплантации детям со стойкой СНТ 4 степени или глухотой с обязательным последующим подключением и настройкой речевого процессора и сурдопедагогической реабилитацией.

Таким образом, основным условием успешной реабилитации детей с нарушенным слухом с последующей интеграцией их в среду слышащих является ранняя диагностика нарушений слуха, а применение методики КСВП позволяет получать объективные сведения о состоянии слуха, когда другие методики неприменимы или их результаты не являются достоверными.

По материалам руководства «Педиатрическая неврология» Джеральда М. Феничела, клинических рекомендаций национальной ассоциации оториноларингологов «Сенсоневральная тугоухость у детей» и статьи И.Ф. Григорьевой «Исследование коротколатентных слуховых вызванных потенциалов у детей».

Врожденная аплазия мышцы, опускающей угол рта (МОУР, m. depressor anguli oris) — самая частая причина асимметрии лица у ребенка, проявляющейся во время плача (Asymmetric Crying Facies (ACF)). По данным иностранных авторов ее частота составляет 1 на 160 новорожденных. В 80% случаев поражается левая сторона.

При этом состоянии на здоровой стороне нижняя губа при плаче опускается, а на больной нет. Нередко, в таком случае, ошибочно диагностируется паралич лицевого нерва. Эта мышечная слабость касается только нижней губы. В состоянии покоя лицо выглядит симметричным, лоб наморщивается  и глаза зажмуриваются симметрично с обеих сторон, сосание не нарушается, нет слюнотечения, носогубные складки не сглажены. При пальпации нижняя губа ощущается истонченной уже с рождения, что предполагает наличие пренатальной гипоплазии. В 10% случаев аплазия мышцы сочетается с другими аномалиями – чаще всего с пороками сердца (синдром Кайлера).

Важным отличием асимметрии лица связанной с травмой во время родов является то, что  в последнем случае в течение месяца должны быть признаки улучшения.

Отличить аплазию от травматического повреждения помогает электродиагностическое исследование. При проведении электронейромиографии в случае аплазии не выявляют признаков поражения ветвей лицевого нерва — скорость проведения по нерву и показатель латенции соответствуют норме, фибрилляции в МОУР в этих случаях зафиксировать не удается. Потенциалы двигательных единиц не обнаруживаются или их число снижено.

С ростом ребенка аплазия мышцы становится менее заметной. Для уменьшения косметического дефекта возможно прибегнуть к реконструктивной микрохирургии или ботулинотерапии.

Использованы материалы руководства Дж.М. Феничел «Педиатрическая неврология» и сайта http://www.facialpalsy.org.uk.