Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. orphan — сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна. Этот термин был введен в рамках закона об орфанных лекарственных препаратах Orphan Drug Act of 1983, принятого в США с целью стимулирования исследований и разработки лекарств для редких заболеваний. Как правило, термины «редкие заболевания» и «орфанные заболевания» взаимозаменяемы. К ним относятся такие заболевания, от которых страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан. По последним оценкам насчитывается около 7000 редких заболеваний. Несмотря на это, утвержденный в РФ перечень (который, впрочем, периодически пополняется), содержит всего-навсего 267 таких болезней. В РФ также существует «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», в который входит 24 позиции. И если каждое конкретное редкое заболевание может затрагивать совсем немного людей, то в сумме во всем мире от всех редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек, т.е. ~5% населения. Это значит, каждый двадцатый человек болеет орфанным заболеванием. Интересно, что большая часть людей с орфанными заболеваниями страдает от не таких уж редких болезней: 1 случай на 5–10 тысяч человек. Однако более 80% орфанных заболеваний и в самом деле очень редки: менее 1 случая на миллион. Ситуация отягощается тем, что ~70% орфанных заболеваний генетические, а, значит, хронические, прогрессирующие и чаще всего — неизлечимые. Около ⅔ из них проявляются в детском возрасте. Симптоматика редких заболеваний часто сбивает с толку даже опытных специалистов, ведь они зачастую похожи на более распространенные болезни. Несмотря на многочисленность редких заболеваний, от каждого из них отдельно страдает относительно малое число людей. В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием.
Редко – не значит никогда. Нам еще только предстоит узнать, насколько на самом деле редки орфанные заболевания. Однако уже понятно, что в целом с ними сталкивается множество людей. Часто непонятно, что происходит с ребенком, годами родители скитаются по врачам в поисках причины недуга своего ребенка. Они полностью разочаровываются в системе здравоохранения и отчаиваются, когда понимают, что для лечения заболевания их ребенка лекарства не существует.
Выявить болезнь можно с помощью скрининга, который может проводиться на разных этапах жизни. Самый массовый скрининг – неонатальный, который сегодня охватывает практически всех новорожденных, которые появляются на свет в России. Он проводится в России с 1993 года. Тогда младенцев проверяли только на 2 заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году список увеличился до 5 болезней – добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. В 2023 году перечень патологий был существенно расширен: вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена. Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга. В России таких центров 10.
Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте – с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь.
Как лечат орфанные болезни? В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них. Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств. В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу «14 высокозатратных нозологий». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов. Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Среди заметных достижений российских фармпроизводителей – клинические испытания отечественного препарата от СМА, которые сейчас проводит BIOCAD, а также создание Федеральным медико-биологическим агентством (ФМБА) прототипа аналога «Золгенсмы». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино. Одна из причин того, что далеко не все больные получают нужные им лекарства, связана в том числе и с тем, что реестра, который учитывал бы всех пациентов с орфанными болезнями, нет. По разным статистическим данным число таких больных в России составляет от 300 тысяч до нескольких миллионов. Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. Терапия бывает разной. В некоторых случаях приходится серьезно менять питание, в других нужно пожизненно принимать лекарственные препараты. Каждый год обнаруживают новые орфанные болезни, регулярно появляются и новые подходы к их терапии. Некоторые болезни сегодня перестали быть смертельным приговором и перешли в разряд хронических, но все равно проблем, с которым сегодня сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями, немало.
Подготовила врач-невролог Котова О.С.
