В настоящее время профилактика патологии слухового анализатора базируется на прогнозировании данных нарушений еще в детском возрасте, для этих целей используются скрининговые методы и способы диагностики, направленные на выявление групп риска детей по формированию патологии слухового анализатора. Причины, непосредственно вызывающие или способствующие развитию нарушений слуха, могут оказывать свое действие в различные возрастные периоды жизни детей.

Выделяют следующие факторы риска:

• антенатальные — патологическое течение беременности: инфекционные и соматические заболевания женщины во время беременности; прием во время беременности ототоксических лекарственных препаратов; употребление алкоголя, наркотиков, курение, влияние сельскохозяйственных и промышленных токсических веществ.
• интранатальные — действия неблагоприятных факторов в процессе родов: оперативное родоразрешение, вакуум-экстракция, наложение акушерских щипцов; стремительные, затяжные и преждевременные роды; ягодичное, тазовое, лицевое предлежание плода.
• постнатальные — гипербилирубинемия; инфекционный эндотоксикоз; поражения центральной нервной системы; недоношенность, задержка внутриутробного развития; родовые повреждения; асфиксия при рождении; действие экзогенных ототоксинов; метаболические расстройства. Патологическое влияние на слуховой анализатор чаще всего оказывает не один фактор.

На сегодняшний день нет данных о сочетании, степени выраженности и длительности действий различных факторов.

С целью выявления диагностической значимости отдельных факторов риска и их сочетаний в развитии нарушений слуха у детей, специалистами Клинического родильного дома и Белорусской медицинской академии последипломного образования было проведено комплексное обследование 206 доношенных новорожденных в течение раннего неонатального периода. Исследование проводили на базе отделения для новорожденных учреждения здравоохранения «Клинический родильный дом Минской области».

Читать далее →

В последние годы стремительно увеличивается количество детей младшего школьного возраста с нарушениями эмоционально-волевой сферы, в связи с этим необходимо своевременно проводить квалифицированную психологическую работу по профилактике и коррекции развития ребёнка.

К типичным нарушениям эмоционально-волевой сферы относятся: гиперактивность; СДВГ; повышенная тревожность; ранний детский аутизм; агрессивность поведения; демонстративность поведения; инфантилизм; нарушение навыков общения и самообслуживания. Как следствие, у детей возникает наличие социально-опосредованных страхов, школьная дизадаптации,  низкая успеваемость, неуверенность в себе, повышенная тревожность, трудности в построении конструктивных отношений с окружающими людьми.

Сенсорная комната используется как дополнительный инструмент терапии и повышает эффективность любых мероприятий, направленных на улучшение психического и физического здоровья. Она представляет собой организованную особым образом окружающую среду, состоящую из множества различного рода стимуляторов, воздействующих на органы зрения, слуха, обоняния, осязания и вестибулярные рецепторы.

В зависимости от направленности воздействия на центральную нервную систему сенсорную комнату условно можно разделить на два функционирующих блока:

Активационный — включает в себя все интерактивное оборудование, оборудование со светооптическими эффектами, сенсорные панели. Оборудование привлекает интерес детей, стимулирует подвижность и развитие их исследовательской деятельности. Подвижные конструкции стимулируют активность ребенка.

Релаксационный — включает сухой бассейн, набор дисков для светопроекторов и библиотеку записей релаксационной музыки. Приборы, создающие рассеянный свет, подвешенные подвижные конструкции, установка для ароматерапии. Медленно проплывающий рассеянный свет, приятный запах, в сочетании с музыкой создают атмосферу безопасности и спокойствия.

В условиях комнаты можно снимать страхи, невротические состояния, проводить коррекцию поведения, специальные занятия или использовать для релаксации.

В зависимости от проблематики и возраста ребёнка используются разные приёмы и методы работы:

• метод релаксации — плавные звуковые и музыкальные эффекты, ароматерапия, расслабляющий тактильный массаж, терапевтические словесные методы. Активные занятия проводятся в игровой ситуации с сочетанием свето-, цвето-, звукотерапии, танцевальные упражнения, дидактические, подвижные, конструктивные игры, приёмы сказкотерапии, пескотерапии.

В процессе релаксации, ребенок расслабляется, успокаивается, нормализуется его мышечный тонус, снимается эмоциональное и физическое напряжение, повышают мотивацию к деятельности. Важным моментом развития ребёнка является возникновение стремления к самостоятельности, самодостаточности.

• метод sandplay — техника аналитического процесса, во время которого ребенок строит собственный мир в миниатюре из песка и небольших фигурок.

Одной из игр, основанных на данном методе, является игра «Здравствуй, песок!».
Цель – снижение психофизического напряжения. Психолог просит поздороваться с песком, различными способами дотронуться до песка (пальчиком, ручкой, постучать по поверхности песка, сжать, просеять песок между пальцами, можно спрятать в песке маленькую плоскую игрушку «с тобой захотел поздороваться один из обителей песка…») Детям постарше можно задавать вопросы об ощущениях, которые они испытывают на каждом этапе игры: тепло/холодно, приятно/неприятно, твёрдо/мягко.

Положительные эмоции являются мощным антистрессовым фактором, считается, что периоды эмоционального напряжения у человека даже в самых острых ситуациях не опасны для здоровья, если они завершаются периодами активного отдыха, расслабления, сопровождаются положительными эмоциональными ощущениями.

Таким образом, организация работы психолога в сенсорной комнате — неотъемлемая часть коррекционной работы нарушений эмоционально — волевой сферы младших школьников.

Читать далее →

Для интерпретации компьютерного инструментального исследования биомеханики функции ходьбы (CGA) необходимо связать изменения в походке с клиническими нарушениями и дифференцировать первичные отклонения от компенсаторно-приспособительных изменений.

Специалисты ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России оценили соотношение выявленных патологических элементов локомоторного профиля по данным видеоанализа походки и клинического осмотра пациентов; сопоставили отклонения в кинематике, наблюдаемые в отдельном суставе/сегменте, с вероятными клиническими причинами, которые вызвали эти отклонения.

Авторами были обследованы 46 детей (92 конечности) с двусторонними спастическими формами ДЦП (25 мальчиков и 21 девочка), в возрасте от 5 до18 лет. Все пациенты ранее перенесли хирургические вмешательства. Уровень двигательных расстройств был определен в соответствии с классификацией глобальных моторных функций (GMFCS): у 5 детей был определен I уровень, у 31 – II уровень и у 10 – III функциональный уровень.

Анализ походки включал физическое обследование (мышечную силу и избирательный моторный контроль, спастичность, диапазон движений сустава и вращательное выравнивание нижних конечностей), видеозапись во фронтальной и сагиттальной плоскости, а также трехмерную кинематику (6 камер Oqus и 1 динамометрическая платформа  AMTI с технологией видеозахвата пассивных маркеров). Дети ходили босиком, с привычной для них скоростью.

В работе анализировались паттерны локомоторного профиля, кинематика голеностопного сустава в горизонтальной и в сагиттальной плоскостях; кинематика таза, коленного и тазобедренного суставов в сагиттальной, фронтальной и горизонтальной плоскостях.

Читать далее →

Сотрудники  «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям им. Н. В. Войно-Ясенецкого», «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» совместно  компанией «Геномед» в своем обзоре представили анализ 73 полнотекстовых статей, источником которых были базы Medline, OMIM, NCBI, Pubmed, Scopus, eLibrary.ru. На основе которых и проанализированы данные исследований основных патогенетических механизмов формирования фенотипа церебральных параличей (ЦП): несбалансированных хромосомных аномалий, однонуклеотидных структурных вариантов в ядерном и митохондриальном геноме полиморфизмов, ассоциированных с развитием фенотипа ЦП. Подробно рассмотрены эпигенетические влияния на геном, а также влияния генома на механизмы эпигеномного регулирования. Приведены данные о генетической детерминированности сопутствующей патологии и реактивности на лечебные тактики.

Проблематика врожденных церебральных параличей (ЦП) в течение многих лет не теряет актуальности. Определяется это бурным прогрессом в изучении патогенетических механизмов, а также перспективностью разработок по генной терапии у пациентов с ЦП. В 60 % случаев развитие ЦП определяется такими вполне понятными факторами, как недоношенность, гипоксически-ишемическое поражение мозга, внутриутробная инфекция, перинатальный инсульт. В качестве наиболее значимого этиологического фактора рассматривается глубокая недоношенность (22–25 нед гестационного возраста). В данном случае вопросы предупреждения развития патологии лежат в клинической сфере. Однако в 30–40 % случаев выявить этиологический фактор развития ЦП не представляется возможным, что определяет многолетний интерес к исследованию генетических аспектов генеза данной патологии.

В настоящее время все большее число исследований выявляет возможные варианты генетических нарушений в семьях с ЦП, а также в отдельных спорадических случаях. Секвенирование следующего поколения помогает клиницистам в постановке конкретных молекулярных диагнозов, предоставляя в будущем возможности для индивидуального лечения и принятия обоснованных репродуктивных решений.

Несомненность участия в патогенезе ЦП генетических механизмов подтверждается широкими популяционными когортными исследованиями. Так, при анализе данных 2 036 741 норвежца, 3649 из которых имели диагноз ЦП, выявлено, что риск развития ЦП в близнецовой паре при наличии заболевания у одного из близнецов составлял 15,6. В семьях с больным ребенком риск рождения ребенка с ЦП увеличивался в 9,2 раза. При изучении II линии родства показатели риска были не столь значимыми (в 1,5 раза). Еще более убедительными полученные данные становились при исключении из когорты случаев преждевременных родов.

В настоящее время поиск генетических механизмов в патогенезе врожденных ЦП ведется по нескольким направлениям: выявление несбаласированных хромосомных аномалий, в том числе вариаций числа копий ДНК (copy number variations, CNV), поиск структурных однонуклеотидных вариантов (single nucleotide variants, SNV), ассоциированных с развитием фенотипа ЦП. Также все большее внимание исследователей в последние годы привлекают эпигенетические механизмы (прежде всего метилирование) и их участие в формировании клинической картины.

Бурный рост данных о генетической природе врожденных ЦП вызвал и по сей день не прекращающуюся дискуссию о правомочности применения термина «детский церебральный паралич» при формулировании диагноза в генетически детерминированных и определяемых метаболическими расстройствами случаях заболевания. «Связь развития церебральных параличей с наследственными факторами выявляет растущее количество генетических исследований. Последние достижения в секвенировании следующего поколения позволяют получить упорядоченные знания о человеческом геноме достаточно быстро и не столь затратно, как ранее. Вполне вероятно, что будут выявлены новые гены, ассоциированные с развитием церебральных параличей, поскольку все больше исследователей и клиницистов используют этот подход к изучению случаев заболевания с неявными причинами. С ростом наших знаний об основных патофизиологических механизмах развития церебральных параличей растет и вероятность разработки геномно-управляемых методов лечения данной патологии».

Позиция авторов приведенных исследований вполне понятна: ЦП составляют определенную нозологическую группу, исследование патогенеза которой продолжается, в том числе, в генетическом направлении. Иными словами, генетическая детерминированность не предполагает исключения диагноза ЦП.

Есть, однако, и другие взгляды на данную проблему. Y. Takezawa и соавт. в работе “Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy” вводят термин «маскирующееся под церебральный паралич заболевание», подразумевая под этим генетически детерминированные случаи поражения центральной нервной системы. В качестве параметров исключения они предложили доношенность и отсутствие специфических изменений по данным магнитно-резонансной томографии. Проведя фильтрацию по этим признакам, они получили патогенные / вероятные патогенные варианты-кандидаты в 9 (52,9 %) из 17 случаев в 8 генах: CTNNB1, CYP2U1, SPAST, GNAO1, CACNA1A, AMPD2, STXBP1 и SCN2A. Пять из этих вариантов были идентифицированы ранее, остальные – de novo. В выводе авторы указывают на неправомочность постановки диагноза ЦП при условии его генетической детерминированности.

Часто исследователями применяется такой методический прием, как исключение из когорты пациентов, имеющих в анамнезе воздействие несомненных патогенетических факторов, прежде всего в перинатальном периоде. V. Zouvelou и соавт. провели ретроспективный анализ клинических, нейрорадиологических, биохимических и молекулярных данных составленной таким образом выборки из 47 пациентов (авторы также определили их как «пациентов, маскирующих детский ЦП»). По результатам молекулярной диагностики, которой были охвачены 23 пациента, были выявлены 5 генов – ATL1, SPAST, KIF5A, RTN2, REEP1 – спастической параплегии у пациентов с ведущим спастическим синдромом, гены HPRT1, TH, QDPR, DDC при дистонической (гиперкинетической) форме, ADCY5 и NIKX2-1 – при наличии хореических гиперкинезов, CANA1A при атактической (атоническиастатической), а также SPG, PDHA1, NIKX2-1, AT, SLC2A1 и SPR при картине смешанной формы заболевания. Авторы также указывают на то, что в 14 случаях установление этиологического диагноза позволило провести этиотропное лечение.

Читать далее →

Детский церебральный паралич (ДЦП) – самая частая причина двигательных нарушений, возникающая в раннем детстве и присутствующая на протяжении всей жизни. Современная концепция оперативного ортопедического лечения заключается в проведении многоуровневых хирургических вмешательств на всех компонентах биомеханической цепи конечностей, что делает возможным для ребенка использование обеих конечностей одновременно при обучении правильной, близкой к правильной самостоятельной или со вспомогательными средствами ходьбе. При этом применяемые методы оперативной коррекции должны предполагать раннюю нагрузку на оперированную конечность, раннюю пассивную и активную мобилизацию суставов оперированных конечностей.

Специалисты ФГБУ «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова» МЗ РФ и Children’s University Hospital, Belgrade, Serbia  провели ретроспективное исследование, в котором приняли участие 64 ребенка в возрасте 8,7 ± 2,41 со спастической диплегией, имеющие диагноз ДЦП. Все пациенты соответствовали первому или второму уровню нарушений двигательных функций (GMFCS: I/II = 14/50).

Всем пациентам выполнялись многоуровневые одномоментные оперативные вмешательства, в среднем, одна операция включала 6,3 ± 1,46 хирургических элемента. 12 детям проводились коррекции торсионных деформаций бедренных костей в период через 12–15 месяцев после первоначального вмешательства. Анализ походки с использованием Эдинбургской шкалы выполняли до операции, через 1 год после вмешательства и в период 2–3 года после первоначальной операции.

Авторами отмечено существенное улучшение кинематических параметров походки у детей на протяжении периода наблюдения. Девиация от нормальных значений уменьшилась почти в 4 раза для всей группы. Наиболее существенные улучшения отмечены в опорную фазу шага: первичный контакт, момент подъема пятки, максимальная тыльная флексия стопы, максимальное разгибание коленного сустава, максимальное разгибание тазобедренного сустава, латеральный сдвиг туловища, ориентация стопы и коленного сустава относительно оси движения; в неопорную фазу шага: максимальная тыльная флексия стопы, пиковое сгибание коленного сустава, клиренс шага, пиковое сгибание тазобедренного сустава, позиция коленного сустава непосредственно перед контактом с опорной поверхностью.

При сопоставлении суммарных показателей Эдинбургской шкалы со значениями FAQ была обнаружена значимая отрицательная корреляция в период до лечения и через 2–3 года после первичной операции. Изучение изменений параметров оценки у пациентов в период 1 год после операции выявило, что существенное значение имеет невыявленная и неустраненная на исходном этапе лечения торсионная деформация бедренных костей, что потребовало повторного вмешательства у 12 пациентов через 12–15 месяцев после первичной операции.

Авторы считают, что потеря корреляции между изменениями двигательной активности и параметрами анализа походки в период 12 месяцев после операции обусловлена тем, что вместе анализировались как пациенты с выполненной коррекцией торсионных деформаций, так и без таковой. К этому же заключению приводят значимые значения отрицательной корреляции в период 2–3 года после первичной операции, когда уже у всех пациентов были устранены торсионные деформации.

Сочетание максимальных отклонений по параметрам “knee progression angle” et “trunk maximal lateral shift” Эдинбургской шкалы при исходном анализе походки коррелирует с клиническими значимыми торсионными деформациями, которые были исправлены в рамках первого вмешательства или через 1 год.

Нарушения походки, классифицируемые как true equinus gait и jump gait, характерны для детей со спастической диплегией, данные паттерны обусловлены спастичностью и/или ретракцией мышц подошвенных флексоров стоп и сгибателей коленного сустава. При развитии ретракции мышц, сопровождающейся критическими ухудшениями гониометрических показателей, показания к оперативному ортопедическому лечению становятся обоснованными. Однако помимо ретракции мышц объектом хирургического лечения в рамках многоуровневых вмешательств становятся деформации стоп и торсионные деформации сегментов.

Основным объектом ортопедической операции при true equinus gait и jump gait является устранение контрактур коленных и голеностопных суставов обеих конечностей. При этом крайне важно исключить необоснованные ранние оперативные вмешательства. Ранние необоснованные вмешательства ведут к развитию функциональной недостаточности трицепсов голеней, потере силы эксцентрического сокращения трицепса в опорную фазу шага в момент абсорбции кинетической энергии, что сопровождается преждевременным сгибанием в коленном суставе и постепенным развитием несостоятельности разгибательного аппарата с прогрессированием паттерна походки в crouch gait.

Методом выбора удлинения трицепса при ДЦП является фасциотомия икроножных мышц, что, по данным компьютерного анализа походки, сопровождается улучшением кинематических параметров голеностопного сустава без развития crouch gait в отдаленном периоде. Именно такой эффект было отмечен в нашем исследовании, улучшение параметров походки, кинематики стопы отмечено у всех пациентов без развития патологических сгибательных установок в коленном суставе в отдаленном периоде. При этом крайне важно исключить гипер- или гипокоррекции контрактур коленных суставов.

Читать далее →

Идиопатическая невропатия лицевого нерва (НЛН) или «паралич Белла» является самой распространенной краниальной невропатией. Основным синдромом заболевания, независимо от уровня поражения, является моторный дефицит мимических мышц половины лица (прозопарез, прозоплегия). Тяжесть поражения при НЛН классифицируется в соответствии с общепринятой шкалой House-Brackmann. Диагноз и прогноз восстановления функции мимических мышц зависит в первую очередь от клинических симптомов.

Экстракраниальную часть лицевого нерва возможно хорошо визуализировать с помощью ультразвукового исследования — нейросонографии (НСГ). НСГ черепно-мозговых нервов —новый, развивающийся метод диагностики поражения краниальных нервов в режиме реального времени с использованием датчиков высокого разрешения. В настоящее время для НСГ доступно 4 краниальных нерва: зрительный, лицевой, блуждающий и добавочный. Для НСГ лицевого нерва доступны 2 зоны сканирования: в зоне сосцевидного отростка (СО) и в толще околоушной слюнной железы (ОСЖ).

Специалисты детского научно-клинического центра инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства провели исследование, целью которого стало проведение корреляции между ЭНМГ и НСГ параметрами лицевого нерва у детей с идиопатической НЛН в остром периоде с благоприятным и неблагоприятным прогнозом восстановления функции лицевого нерва.

В обследовании приняли участие 65 детей с НЛН (11,5±4,9 лет), 57 здоровых детей группы сравнения (12,5±5,2 лет). У детей контрольной группы при клиническом осмотре не наблюдалось признаков поражения лицевого нерва и очаговой неврологической симптоматики.

В динамике на 10–15 день и на 30 день от начала заболевания степень тяжести пареза мимической мускулатуры оценивалась по шкале House-Brackmann: I — парез отсутствует (норма); II — легкий парез, асимметрия лица в покое отсутствует; III — умеренный парез, зажмуривание глаза возможно, однако в покое отчетливо выявляется асимметрия лица; IV —средняя степень пареза, невозможность поднять бровь, неполное закрывание глаза; V —выраженный парез, движения на пораженной стороне лица едва заметны; VI — паралич мимической мускулатуры.

Дети с НЛН при динамическом наблюдении были разделены на две группы:

— 1 группа (n=54) — благоприятное восстановление, полное восстановление функции мимических мышц наблюдалось в течение 1 месяца;
— 2 группа (n=11) — неблагоприятное восстановление функции нерва, прозопарез различной степени выраженности и длительное восстановление функции мышц лица, более 1 месяца.

Всем детям с НЛН проводилось ЭНМГ исследование на 10–15 день от начала заболевания. Исследования пациентам проходило в положении лежа на кровати, при комнатной температуре. Регистрировалась амплитуда негативного пика М‑ ответа (мВ), рассчитывался ЭНМГ‑коэффициент (ЭНМГкф) по отношению амплитуд М‑ ответа больной стороны к здоровой в процентах (%). Всем детям с НЛН проводилось НСГ исследование лицевого нерва на стороне поражения на 10–15 день от начала заболевания; детям группы контроля — НСГ исследование лицевого нерва с 2-х сторон.

НСГ проходило в положении лежа на спине, голова на подушке повернута влево для исследования справа и наоборот. Исследование НСГ проводилось линейным датчиком в 2-х зонах сканирования: 1-я зона — область СО , датчик расположен во фронтальной плоскости сразу ниже пальпируемого СО для получения продольного изображения лицевого нерва у места его выхода из шилососцевидного отверстия; 2-я зона — область ОСЖ , датчик расположен в сагиттальной плоскости ниже мочки уха для получения продольного изображения лицевого нерва внутри ОСЖ.

Нерв определялся как линейная гипоэхогенная трубчатая структура с гиперэхогенными стенками. Дифференциация нерва от сосуда производилась с помощью применения метода цветного допплеровского картирования. Измерение диаметра проводилось в наиболее толстой его части с включением гиперэхогенных стенок при 2-х и более кратном повторном измерении. Результаты измерений были округлены до 0,1 мм.

Клиническая картина у детей с НЛН несколько различалась, но всегда проявлялась прозопарезом различной степени выраженности, выпадением или снижением надбровного и подбородочного рефлексов. Оценка степени тяжести поражения ветвей лицевого нерва на момент обращения пациентов с НЛН показала, что у 89% детей независимо от сроков обращения имели IV степень пареза мимической мускулатуры по шкале House-Brackmann. В клинической картине НЛН у 3% детей наблюдались нарушение вкуса на передних 2/3 языка, сухость глаза, у 12% — нарушение вкуса и слезотечение, у 85% — поражение нерва в нижнем отделе фаллопиевого канала вблизи шилососцевидного отверстия.

У детей 1-й группы  наблюдалось полное восстановление функции мимических мышц в течение 1 месяца, тогда как у детей 2-й группы — прозопарез различной степени выраженности и длительное восстановление функции мышц лица, к 1 месяцу после манифестации прозопареза в 9% случаев наблюдался парез V степени, в 36% — парез IV степени, в 55% — парез III степени.

При дисперсионном анализе средних значений ЭНМГ и НСГ параметров лицевого нерва в группе контроля и двух группах детей с НЛН выявлены значимые различия между 1‑й 2‑й группой детей с НЛН по диаметру нерва в области СО и ЭНМГкф (р <0,01). При этом диаметр нерва у детей во 2‑й группе был толще в среднем на 30% (на 0,5 мм), а ЭНМГкф была снижена в среднем на 50% по сравнению с 1‑й группой. Различий по НСГ параметрам между 1‑й группой детей с НЛН и группой контроля выявлено не было.

Проведенный ROC‑ анализ диаметра нерва в области СО и ЭНМГкф m. orbicularis oculi в отношении развития неблагоприятного прогноза восстановления функции у детей с НЛН показал достоверную связь их значений с неблагоприятным прогнозом.

При этом значение диаметра нерва в области СО ≥1,8 мм, ЭНМГкф m. orbicularis oculi ≤21% оказались моделями с очень хорошей предсказательной основании полученных данных выявлена 85% чувствительность и 77% специфичность метода измерения диаметра нерва в области СО с помощью НСГ в прогнозе неблагоприятного восстановления функции лицевого нерва у детей с НЛН.

В результате проведенного анализа были получены сочетания НСГ и ЭНМГ паттернов благоприятного и неблагоприятного  прогноза восстановления функции лицевого нерва у детей с НЛН в остром периоде заболевания. Для благоприятного прогноза характерен диаметр лицевого нерва в области СО <1,8 мм, ЭНМГкф m. orbicularis oculi >22%, тогда как для неблагоприятного прогноза характерен диаметр лицевого нерва в области СО ≥1,8 мм, ЭНМГкф m. orbicularis oculi ≤21%.

Читать далее →

Сотрудники «Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» и РНИМУ им. Н.И. Пирогова в своей статье представили собственные клинические наблюдения за детьми с синдромом Донна–Барроу, имевшими разный фенотип заболевания, в том числе разные варианты патологии почек. Разнообразие клинических проявлений заболевания может обусловливать низкую диагностику синдрома Донна–Барроу и неадекватное ведение пациентов.

Синдром Донна–Барроу/лице-окуло-акустико-ренальный синдром (DBS/FOARS, MIM #222448) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена LRP2 (low density lipoprotein receptor-related protein 2), кодирующего мембранный рецептор мегалин. Белок экспрессируется на апикальной поверхности эпителиальных клеток, участвует в рецепторопосредованном эндоцитозе биологически активных липопротеинов (ферментов, стеролов, гормонов, витаминсвязывающих белков) и альбумина, внутриклеточных и митохондриальных сигнальных путях.

Мегалин состоит из трех доменов: 1) экстрацеллюлярный домен представлен 36 богатыми цистеином комплементподобными последовательностями, образующими 4 лигандсвязывающих кластера; 2) трансмембранный рН-зависимый домен, включающий 16 последовательностей фактора роста; 3) интрацеллюлярный домен, представленный одной подобной эпидермальному фактору роста последо- вательностью. Внутриклеточный домен взаимодействует с адапторными белками и обеспечивает рециркуляцию мегалина.

В норме рецептор связывает лиганд на апикальной поверхности эпителия, комплекс мегалин–лиганд инвагинирует внутрь клетки, образуя везикулу, доставляющую его к эндосоме. В эндосоме под действием низкой рН, определяемой работой вакуолярной ATФазы, Cl–/H+ котранспортера (СCl5) и Na+/H+ котранспортера (NHE3), происходит диссоциация комплекса. В большинстве случаев лиганд доставляется в лизосому для последующей деградации, а мегалин через рециклирующие микротрубочки возвращается к апикальной поверхности клетки для участия в новом цикле эндоцитоза. Редко комплекс мегалин–лиганд в неизменном виде возвращается на поверхность клетки.

Читать далее →

В сенсибилизации организма немаловажное значение имеет нарушение микроэкологии, ведь именно микробиота часто играет значительную роль в механизмах иммунорезистентности, обмена веществ, аллергии и воспаления. В связи с этим авторами статьи была проведена работа по изучению состояния микробиоты ротоглотки при остром ларинготрахеите и остром стенозирующем ларинготрахеите.

Специалисты Самаркандского государственного медицинского института изучили состояние микробиоты ротоглотки при остром ларинготрахеите у детей раннего возраста для углубления представления роли микробного пейзажа на течение заболевания.

В обследовании приняли участие 60 детей раннего возраста, пациенты были разделены на две группы:

• I (контрольная) — 30 больных детей с острыми ларинготрахеитами (ОЛТ);
• II (основная) — 30 больных детей с острыми стенозирующими ларинготрахеитами (ОСЛТ).

Авторы проводили изучение бактериологического исследования состояния микрофлоры ротоглотки по методике посева, модифицированной М.А. Ахтамовым с соавт. Выделение и идентификация микроорганизмов проводилась общепринятыми методами. Изменения состава и концентрации микрофлоры ротоглотки у обследованных больных условно делили на 3 категории: дисбиоз I, II и III степеней.

Острый стенозирующий ларинготрахеит (ОСЛТ) отмечался у 3 больных, из них у 9 был однократный эпизод, 20 — повторный, у 1 — рецидивирующий. Респираторный эксикоз регистрирован у 40,0% больных детей с ОСЛТ. Оценка степени стеноза по шкале Уэстли (Вестлей, Westley) определила легкий стеноз в 2 балла у 11,7% детей, средней степени тяжести (5-7 баллов) – в 38,3% случаях, тяжелый (более 8 баллов) не регистрирован. Дыхательная недостаточность 1-2 степеней выявлена у 91,7% детей и 3 степени — у 5,0% больных.

Для оценки микробной флоры, установления возможности ее участия в возникновении острых ларинготрахеитов исследовали биоценоз полости рта. Авторами были выбраны те микроорганизмы, которые по данным литературы отмечались, как наиболее часто встречающиеся (стафилококки, стрептококки, энтерококки). Достоверность результатов анализов подтверждалась частотой выявления и концентрацией микроорганизмов, превышающей более 104 при посеве мазка из зева. Дисбиозом полости рта считалось изменение концентрации микрофлоры ротоглотки. При дисбиотическом сдвиге I степени отмечалось незначительное количественное превышение одного вида УПБ при сохранении нормального видового состава микрофлоры полости рта. При дисбиозе II степени (субкомпенсированная форма) выявлялось 2-3 патогенных вида на фоне некоторого снижения титра нормофлоры. Дисбиоз III степени характеризовался выявлением патогенной монокультуры при резком снижении количества или полном отсутствии представителей нормофлоры и при наличии ассоциаций патогенных видов бактерий с дрожжеподобными грибами.

Читать далее →

Одной из актуальных проблем неонатологии и педиатрии является гипоксически-ишемическая энцефалопатия, развивающаяся вследствие перенесенной интранатальной асфиксии. В настоящий момент основным способом нейропротекторной защиты головного мозга считается терапевтическая гипотермия — наиболее эффективная и безопасная методика, позволяющая снизить неблагоприятные последствия поражения центральной нервной системы.

Специалисты ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» МЗ РФ провели исследование результатов 30 электроэнцефалограмм новорожденных со сроком гестации более 36 недель, перенесших умеренную или тяжелую интранатальную асфиксию с диагнозом церебральная ишемия 2–3-й степени.

В течение первых двух часов после рождения новорожденные с интранатальной асфиксией и с выявленными показаниями к проведению процедуры начинали получать в качестве лечения контролируемое индуцируемое снижение центральной температуры тела до 33,5 °С в течение 72 ч. Терапия проводилась неинвазивным методом с помощью аппарата, состоящего из блока системы охлаждения-согревания на водной основе и теплообменного одеяла, которым покрывалось не менее 70 % площади поверхности тела для снижения температуры с оптимальной скоростью.

Читать далее →

Сотрудники «Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова» в своей статье рассмотрели вопросы защитных механизмов слизистых оболочек верхних дыхательных путей: мукоцилиарный клиренс, продукция защитных белков и система мукозального иммунитета. Привели данные о значении и взаимосвязи лимфоидных структур, связанных со слизистыми оболочками различной анатомической локализации. Рассмотрели механизмы воздействия топических бактериальных лизатов, описаны их эффективность в лечении и профилактике респираторных заболеваний и их осложнений.

Цель данной статьи обратить внимание врачей, особенно первичного звена, не на системные, а на топические препараты, воздействующие на слизистые оболочки верхних дыхательных путей и назначаемые как с лечебной, так и с профилактической целью.

Топические лекарственные средства исторически широко применяются в отечественной медицине, яркий пример – ушные капли и сосудосуживающие средства. Назальный (интраназальный) путь введения препаратов используют при необходимости воздействия непосредственно в локусе воспаления (с этим связана и быстрота появления эффекта от их применения) и при назначении средств, которые при пероральном введении подвержены предсистемной элиминации. При рассасывании лекарственных форм абсорбция из полости рта через слизистую оболочку щек или из подъязычной области (сублингвально) дает возможность лекарству поступать непосредственно в кровь, минуя воздействия в желудочно-кишечном тракте и печени, связанные с переходом в систему v. portae. Важно помнить, что топические формы выпуска лекарственных средств могут оказывать системный эффект, хотя независимо от локуса применения взаимодействуют с «барьерными» структурами: кожей, конъюнктивой или слизистыми оболочками.

Слизистая оболочка верхних дыхательных путей представляет собой обширную площадь «контакта» организма человека с окружающей средой, своего рода «платформу» для взаимодействия инфекционных и неинфекционных агентов (в том числе ксенобиотиков) с макроорганизмом. C вдыхаемым воздухом (его ежедневный объем составляет около 7 м3) на слизистую оболочку верхних дыхательных путей попадает 7·10⁴–10⁷ только бактериальных клеток. Кроме того, на нее воздействуют физические и химические факторы (влажность воздуха, его газовый состав, примеси (выхлопные газы, продукты утилизации отходов, выбросы промышленных производств) и т.д. Поэтому в процессе эволюции сформировался особый комплекс иммунобиологических механизмов защиты от различных патогенов, распознавания непатогенных частиц и толерантности к собственной симбиотической/индигенной микрофлоре.

Читать далее →