Дата международного дня распространения информации об этом заболевании выбрана не случайно: седьмое число девятого месяца выбрано по числу экзонов в гене дистрофин – их 79. Символом этого дня в мире является красный воздушный шарик, который в поддержку пациентов с таким заболеванием выпускают в небо тысячи людей. Белые воздушные шары запускаются в небо в знак памяти об ушедших пациентах с мышечной дистрофией Дюшенна.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующиеся тотальным разрушением мышц.
Также страдают сердечная и дыхательные мышцы, приводящие к развитию сердечной и дыхательной недостаточности, требующее респираторной поддержки с использованием аппарата искусственной вентиляции легких.
Развивается в результате поломки гена, ответственного за синтез основного мышечного белка-дистрофина. Без этого белка клетки легко повреждаются и погибают.
Особо опасно, что данное заболевание отнюдь не редкое и затрагивает примерно 1 из каждых 3500-4000 новорожденных мальчиков.
Поскольку ген дистрофин располагается на Х-хромосоме, в первую очередь это заболевание затрагивает мальчиков. Передается от матери к ребенку, но примерно 35 % случаев происходят из-за спонтанной мутации.
В последние годы государство и гражданское общество все активнее обращают внимание к данному заболеванию. Миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны. Благодаря фонду «Круг добра» пациентам доступны препараты таргетной генотерапии. Повысилось количество пациентов с выявленным диагнозом, которым на ранних этапах начинают оказывать комплексную специализированную помощь. Сообщество родителей воспитывающих детей со столь тяжелым диагнозом обрело свою субъектность и стало серьезным помощником государственным органам в разработке клинических рекомендаций и программ лекарственного обеспечения для данного заболевания.
Многие изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов. Наша общая задача сегодня – выстроить систему надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам.
Для получения более получение более подробной информации о развитии системы помощи пациентам с МДД 7 сентября 2022 г. в пресс-центре МИА «Россия сегодня» в Москве состоится круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна». Мероприятие будет полезно родителям и медицинским специалистам. Трансляция по ссылке
