В 2019 году на прием обратились родители с ребенком (девочка Д. 10 лет) с жалобами на нарушение осанки, мышечную слабость. Со слов родителей ухудшение в течение последнего года.
Во время осмотра определялся выраженный дефицит массы тела (ИМТ 10,5), гипотрофия мышц туловища и конечностей, деформация позвоночного столба (в дальнейшем по данным рентгенограммы выявлен «S» образный грудо-поясничный сколиоз 3 ст.)
Из анамнеза известно, что ранний рост и развитие ребенка без особенностей, с раннего возраста дефицит массы тела. Также известно, что старший ребенок в данной семье (мальчик 11 лет) имел сходную симптоматику, проведено генетическое обследование, исключена мышечная дистрофия Дюшена. Дальнейшее его обследование не проведено в связи с летальным исходом от дыхательной недостаточности. Девочка обследована в ГУЗ ТО «Центр детской психоневрологии». По данным игольчатой ЭМГ – в мышцах tibialis anterior sin., vastus lateralis dex., deltoideus dex. – длительность и амплитуда ПДЕ снижены, во всех мышцах зафиксированы полифазные и острые ДЕ, рекрутирование ДЕ увеличено. В покое регистрируются единичные потенциалы фибрилляций. Таким образом выявлены признаки первично-мышечного поражения. КФК 252 ед\мл. Проведено генетическое обследование, выявлены две ранее описанные гетерозиготные мутации в транс-положении в гене SEPN1, мутации в данном гене характерны для Врожденной мышечной дистрофии с ригидностью позвоночника 1 типа (ВМД-РП1), Rigid spine congenital muscular dystrophy produced by SEPN1 mutations (RSMD1).
ВМД-РП1 – это редкая аутосомно-рецессивная врожденная мышечная дистрофия (ВМД). Как при других ВМД, при ней нет специфичных морфологических изменений мышц, тогда как ранняя положительная динамика миопатии, самостоятельная ходьба и нормальная концентрация КФК сближают ВМД-РП1 с рядом врожденных структурных миопатий. Другие признаки – преобладание аксиальной миопатии, ригидность позвоночника, ранний тяжелый сколиоз, дыхательные расстройства с ночными апноэ.
Недостаточная информированность родителей о возможности заболевания детей женского пола привело к позднему обращению.
С 2019 г девочка регулярно получает курсы реабилитационного лечения с применением методов аппаратной физиотерапии, гидротерапии, физической реабилитации в рамках ГУЗ ТО «Центр детской психоневрологии», а так же использует функционально корригирующий корсет (по типу Шено). На фоне проводимой терапии отмечается улучшение самочувствия, снижение болевого синдрома на фоне деформации позвоночника, улучшение выносливости, однако отмечается прогрессирование сколиоза.
Ребенок заочно консультирован вертебрологом ЦИТО, запланирована очная консультация для решения вопроса необходимости оперативного вмешательства.
Материал подготовил врач травматолог-ортопед, врач ЛФК, врач ФРМ Чибисов И.В.
